疾病、方法、细胞类型与通路知识。
NF-κB signaling 是炎症、免疫应答、细胞存活和应激反应中的关键通路。在口腔炎症和肿瘤微环境中，NF-κB 相关基因常与炎症因子、趋化因子和免疫细胞募集有关。 牙周炎中，微生物刺激和宿主炎症反应可激活 NF-κB 相关通路，促进 IL1B、TNF、CXCL8 等炎症介质表达，并可能与骨吸收过程间接相关。 相关疾病：牙周炎 在 OSCC 中，NF-κB 可能与肿瘤细胞存活、炎症性肿瘤微环境、免疫调节和治疗抵抗有关。 相关疾病：口腔鳞状细胞癌 可通过以下方式评估： 差
破骨细胞分化是单核/巨噬细胞系前体细胞在特定刺激下分化为破骨细胞并参与骨吸收的过程。它是牙周炎牙槽骨吸收的重要机制之一。 牙周炎中，慢性炎症环境可促进破骨细胞生成和活化，导致牙槽骨吸收。RANKL/OPG 轴、炎症因子和免疫细胞共同参与这一过程。 相关疾病：牙周炎 TNFSF11 / RANKL TNFRSF11B / OPG TNFRSF11A / RANK ACP5 / TRAP CTSK NFATC1 SPI1 在 bulk 数据中评估 osteoclast diffe
起 ，NCBI 将 停止支持 rsync 协议 下载。 受影响的是所有依赖 rsync 拉取 NCBI/FTP 数据的旧脚本、自动化流程和下载管线。 官方会在 2026-05-12 和 2026-05-27 进行 brownout（断网演练） ，可提前用来测试脚本是否会失效。 安全性 ：rsync 已不太适配现代网络安全要求。 稳定性/扩展性 ：NCBI 正转向 HTTPS 和专用 API / CLI 工具 ，以支撑更大规模并发下载。 数据规模增长 ：例如 GenBank R
WGCNA（Weighted Gene Co-expression Network Analysis）用于根据基因表达相关性构建共表达网络，将基因划分为模块，并分析模块与表型之间的关系。 哪些基因模块与牙周炎疾病状态、炎症评分或免疫浸润程度相关？ OSCC 中是否存在与预后、分期或肿瘤微环境相关的共表达模块？ 某个模块的 hub genes 是否可作为候选 biomarker？ 直接证明调控因果关系。 在样本量很小的数据集中稳定识别模块。 不经验证就把 hub gene 当作
单细胞 RNA 测序分析用于在单细胞分辨率下识别细胞类型、细胞状态、疾病相关转录变化和细胞间通讯关系。 牙周炎组织中哪些免疫细胞或 stromal cells 发生扩增？ OSCC 中 malignant epithelial cells、TAM、CAF、T cells 是否存在特定状态？ bulk RNA-seq 中观察到的 signature 来源于哪些细胞类型？ 疾病进展过程中是否存在连续的细胞状态变化？ 单独估计总体组织中精确细胞比例，尤其在 dissociation
差异表达分析用于识别两个或多个条件之间表达水平显著不同的基因，例如疾病组 vs 健康对照组。 牙周炎组织中哪些基因相对健康牙龈显著上调或下调？ OSCC 肿瘤组织中哪些基因相对邻近正常组织异常表达？ 某个细胞亚群在不同状态下是否存在炎症或代谢相关转录变化？ 单独证明因果关系。 在没有外部验证的情况下直接确定 biomarker。 忽略批次效应后比较不同平台数据。 bulk RNA-seq count matrix microarray expression matrix si
口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma, OSCC）是发生于口腔黏膜鳞状上皮的恶性肿瘤，是头颈部鳞癌的重要亚型。 肿瘤微环境 remodeling 免疫逃逸 上皮-间质转化 EMT 缺氧与代谢重编程 ECM remodeling 癌相关成纤维细胞 CAF 肿瘤相关巨噬细胞 TAM：巨噬细胞 OSCC 中哪些 malignant epithelial cell states 与侵袭、转移或预后相关？ 肿瘤微环境中哪些免疫细胞或 stromal
牙周炎是一种由菌斑生物膜驱动、宿主免疫炎症反应参与的慢性口腔疾病，主要表现为牙周支持组织破坏、牙周袋形成和牙槽骨吸收。 微生物群落失衡：口腔微生物组失衡 免疫炎症反应：免疫浸润 NF-κB 相关炎症通路：NF-kB信号通路 破骨细胞活化与骨吸收：破骨细胞分化 巨噬细胞、中性粒细胞、T 细胞等免疫细胞参与：巨噬细胞 牙周炎组织中有哪些稳定差异表达基因？ 不同数据集之间是否存在可复现的 inflammatory signature？ bulk RNA-seq 中的免疫信号主要来自
免疫浸润指免疫细胞进入组织、肿瘤或炎症微环境的现象。在生信分析中，常通过 bulk transcriptome 或 single-cell data 推断不同免疫细胞类型的丰度或活化状态。 牙周炎：反映中性粒细胞、巨噬细胞、T 细胞、B 细胞等参与的炎症反应。 OSCC：反映肿瘤免疫微环境，包括 T cell exhaustion、TAM、MDSC、NK cell 等。 牙髓炎 / 根尖周炎：反映局部炎症细胞募集和组织破坏。 CIBERSORT / CIBERSORTx xC
口腔微生物组失衡指口腔局部微生物群落结构和功能从健康稳态转向疾病相关状态，常表现为致病相关菌群富集、群落多样性改变、宿主炎症反应增强等。 牙周炎通常被视为微生物群落失衡与宿主免疫炎症反应共同作用的结果。菌斑生物膜可诱导炎症，而炎症环境又可能反过来选择适应炎症生态位的微生物，形成正反馈。 相关疾病：牙周炎 常见数据类型： S rRNA sequencing shotgun metagenomics metatranscriptomics host transcriptome +
巨噬细胞是先天免疫系统的重要细胞，参与吞噬、抗原呈递、炎症调控、组织修复和肿瘤微环境塑造。 巨噬细胞参与炎症因子产生、抗原呈递和骨吸收相关炎症环境形成。传统 M1/M2 框架可以作为入门理解，但在单细胞数据中更应关注连续的 activation states，而不是简单二分。 相关疾病：牙周炎 在肿瘤中，肿瘤相关巨噬细胞（tumor-associated macrophages, TAMs）可能参与免疫抑制、血管生成、侵袭转移和治疗抵抗。 相关疾病：口腔鳞状细胞癌 marke